누구는 키가 크고, 누구는 키가 작다. 피부색으로 나누면 한국‧중국‧일본 등 동양인들은 황인종이고, 미국을 비롯한 서양 사람들은 백인들이다. 아프리카에는 피부색이 검은 흑인들이 많이 산다. 이렇게 구별할 수 있게 하는 서로 다른 특징을 ‘형질’이라고 부른다. 서로 다른 형질은 유전자가 결정한다.질병은 세포가 평소와 다르게 변하면서 생긴다. 세포의 항상성이 무너지거나 예정하지 않은 일이 일어나면 결국 병에 걸린다. 한편 세포 속 유전자 변이로 일어나는 대표 질병이 암이다. 유전자 변이를 원인으로 증식하고 전이하는 세포가 나타난다. 그
“인터넷에 떠도는 정보들 정확하지 않은 게 많아요. 때문에 병원에서 알려주는 정보들에 희귀질환자 및 가족들은 굉장히 목말라 합니다. 상담만 받고 싶을 때도 있는데 늘 시간이 부족하다보니 아쉬워요. 우리 아이에게 맞는 정보는 물론 상담만 받고 싶을 때 유전상담사 분들이 있어서 다른 과와 달리 당당하게 물어볼 수 있는 곳이 바로 유전학과였어요.”다운증후군 아이를 키우고 있는 유튜버 ‘쥬순맘’이 희귀질환 경남권역센터가 주최한 ‘유전상담코스 세미나’에서 공유한 유전상담 서비스에 대한 경험담이다. 유전상담이란 질환의 유전적 요인이 환자와 그
"생명과 직결된 신약이 건강보험에 신속하게 등재될 수 있는 제도 마련이 필요하다."지난 12일 국가인권위원회는 보건복지부에 희귀질환 치료제 신속 등재 의견을 전달했다. '킴리아(성분명 티사젠렉류셀)' 보험 등재가 늦어져 환자의 생명권과 행복추구권이 침해됐다는 진정에 따른 결정이다. 진정 자체는 각하됐지만 인권위는 "국가는 국민이 치료할 약제는 있으나 경제적 이유로 환자가 사망하는 과정에 이르지 않도록 책임을 다해야 할 것"이라고 주문했다.다행히 킴리아는 인권위 발표 다음날인 13일 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과하고 급여
지난 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정되면서 2017년 5월 질병관리본부 내 희귀질환과가 신설됐다. 또한 2020년 9월 질본의 질병청 승격에 따라 만성질병관리국 ‘희귀질환관리과’로 이름이 바뀌었다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 원인도, 이름조차 몰랐던 희귀질환을 찾아내고 이로 인해 지원조차 받지 못해왔던 사각지대 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 희귀질환자에 대한 각종 지원책을 마련하는 게 희귀질환관리과의 업무다. 의료비지원사업, 유전자진단지원사업, 산정특
