"진짜 바보 같은 짓이었어요."2000년대 중반 뼈가 잘 부러지는 유전성 희귀난치질환인 '골형성 부전증' 환아의 골절수술 시 쓰는 고정기구 '연동형 텔레스코픽 로드'를 개발한 서울대병원 소아정형외과 조태준 교수. '연동형 텔레스코픽 로드'가 급여권에 진입하면서 난생 처음 국민건강보험공단과 가격 협상에 나섰던 조 교수는 최근 코리아헬스로그와의 인터뷰에서 "바보 같은 짓을 했던 것 같다"고 자조했다. 정형외과 분야 최고 권위 학술지 통해 우수한 효과 입증 '텔레스코픽 로드'는 뼈가 약한 골형성 부전증 환아의 부러진 뼈에 덧대줌으로써 뼈
차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 검사를 활용한 정밀의료가 발전하면서 유전체 진단 기술의 중요성이 강조되고 있다. 특히 질환별로 치료제가 개발되던 과거와 달리 최근에는 개인 유전자 발현에 따라 치료제를 쓸 수 있게 되면서 암이나 희귀질환 분야에서 유전체 진단 기술이 빠르게 발전하고 있다.NGS는 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다. 원하는 유전자 부위만 보기 위해 일부 DNA나 RNA를 선별해서 분석하는 ▲Targeted sequencing(패널검사)와 전체 유전자
면역항암제·원샷 유전자치료제·중입자 방사선 치료기 같이 첨단 생명과학 기술의 발달로 암·희귀질환 등 중증질환 치료 가능 영역이 하루하루 확장되고 있다. 하지만 각종 제도와 규제, 건강보험 재정이라는 벽에 막혀 여전히 암·희귀질환 등 중증질환 환자들에게 그림의 떡에 머무는 경우가 적지 않다. 이에 코리아헬스로그는 창간에 맞춰 국내의 암·희귀질환 등 중증질환 치료환경 현실을 집중 조명하고 그에 대한 해법을 찾아봤다. - 편집자 주① 20억원 초고가약, 건보 적용…명암 짙은 중증질환 치료환경② 필수치료 사각지대에 선 환자들…임상시험 끝나
면역항암제·원샷 유전자치료제·중입자 방사선 치료기 같이 첨단 생명과학 기술의 발달로 암·희귀질환 등 중증질환 치료 가능 영역이 하루하루 확장되고 있다. 하지만 각종 제도와 규제, 건강보험 재정이라는 벽에 막혀 여전히 암·희귀질환 등 중증질환 환자들에게는 '그림의 떡'에 머무는 경우가 적지 않다. 이에 코리아헬스로그는 국내의 암·희귀질환 등 중증질환 치료환경 현실을 집중 조명하고 그에 대한 해법을 찾아봤다. - 편집자 주① 20억원 초고가약, 건보 적용…명암 짙은 중증질환 치료환경② 필수치료 사각지대에 선 환자들…임상시험 끝나는 게
PARP(Poly ADP-ribose polymerase) 억제제의 개발은 난소암 치료 환경을 변화시켰다고 해도 과언이 아니다. 난소암 환자의 무진행 생존기간 등을 연장시켰기 때문이다. PARP 억제제는 BRCA(Breast Cancer Supceptibility gene)에 이상이 있는 암세포의 성장을 효과적으로 막는다는 것이 알려지며, 미국암협회(ACS) 및 미국암종합네트워크(NCCN) 등은 가족력으로 인해 난소암, 유방암 발병이 높아질 확률이 있는 경우 BRCA 유전자 검사를 권고하고 있기도 하다.국내에서 BRCA 변이가 있는
의학 기술의 발전으로 폐암의 유전자 돌연변이가 속속 규명되면서, 희귀 폐암의 조기 진단 및 표적치료제 개발이 진전을 보이고 있다. 최근에는 화학요법 외 치료법이 전무했던 EGFR 엑손 20 삽입 변이 비소세포폐암에 '리브리반트(성분명 아미반타맙)'와 같은 표적치료제가 허가되면서, 희귀 폐암 환자들이 새로운 치료를 통한 생존기간 연장을 기대할 수 있게 됐다.또한 '리브리반트'와 같은 표적치료제들은 의료진 및 환자 사이에서 차세대염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 검사를 통한 희귀 폐암의 조기 진단
삼성서울병원이 암 환자들의 ‘꿈의 암 치료기’로 불리는 양성자 치료로 암 정복에 한 걸음 더 다가서고 있다.지난 2015년 12월 국립암센터에 이어 두 번째로 양성자 치료기를 도입한 삼성서울병원은 국내에서는 처음으로 5,000례를 달성했다. 이는 미국 메이요 클리닉(Mayo Clinic)에 이어 두 번째다. 삼성서울병원은 양성자치료실 2개로 이같은 성과를 냈지만 메이요 클리닉은 4개 치료실을 운영하고 있다.최근에는 양성자 치료 경험이 축적되면서 하루에 조사할 수 있는 방사선량을 점차 높여줄 수 있게 됐다. 이에 전체적인 치료 횟수도
2023년 3월, 국내에도 꿈의 암 치료기라 불리는 ‘중입자치료기’ 시대가 열린다. 연세의료원은 2023년 3월 전립선암을 시작으로 췌장암, 폐암, 간암 등의 암 환자 치료에 중입자치료기를 활용할 예정이다. 연세의료원에 도입되는 중입자치료기는 세계에서 16번째로, 현재 일본과 독일, 이탈리아 등 6개국만 보유하고 있다.중입자치료기가 꿈의 암 치료로 불리는 이유암의 방사선 치료로는 전자를 가속화하는 X선 치료법과 수소입자를 가속화한 양성자치료법이 대표적이었다. 중입자치료는 탄소입자를 이용한 방사선 치료법의 하나로, 양성자치료에 사용되
“가끔 뉴스에 발달장애인 부모가 극단적인 선택을 했다는 소식이 나오면 심정이 이해가 가요. 해방은 영원하니까. 그러다가도 아이에게 죄스러운 마음에 가슴이 미어져요. 내가 돌보지 않으면 누가 이 아이를 보겠어요. 희귀질환과의 싸움은 끝이 없어요. 끝이 보이지 않는 싸움 속에서 가족들은 하루하루 지쳐가고 있어요.”18년째 ‘엔젤만 증후군’(Angelman Syndrome)을 앓고 있는 윤성준 군의 어머니 A씨의 하소연이다. A씨는 투병 과정을 ‘끝이 보이지 않는 외로운 싸움’이라고 했다. 희귀질환이다 보니 치료제 개발이 쉽지 않은 탓에
“장기 쪽에 부종이 오면 심한 구토나 설사를 수없이 하고 출산의 고통과 맞먹는 복통에 시달립니다. 기도에 부종이 오면 물과 음식을 먹지 못하고 숨을 쉴 수가 없기 때문에 죽음의 고통과 싸워야 되는 경우가 수없이 많습니다.” 유전성혈관부종이라는 희귀질환을 앓고 있는 한국유전성혈관부종환우회 민수진 회장의 말이다. 민 회장은 자신을 평생 병명을 알지 못해 치료 한 번 제대로 받지 못한 환자이며 이 고통을 아들에게 물려준 부모라고 소개하면서 희귀질환자들에 대한 정부 지원 확대를 촉구했다. 민 회장은 지난 13일 국민의힘 이종성 의원과 (사
누구는 키가 크고, 누구는 키가 작다. 피부색으로 나누면 한국‧중국‧일본 등 동양인들은 황인종이고, 미국을 비롯한 서양 사람들은 백인들이다. 아프리카에는 피부색이 검은 흑인들이 많이 산다. 이렇게 구별할 수 있게 하는 서로 다른 특징을 ‘형질’이라고 부른다. 서로 다른 형질은 유전자가 결정한다.질병은 세포가 평소와 다르게 변하면서 생긴다. 세포의 항상성이 무너지거나 예정하지 않은 일이 일어나면 결국 병에 걸린다. 한편 세포 속 유전자 변이로 일어나는 대표 질병이 암이다. 유전자 변이를 원인으로 증식하고 전이하는 세포가 나타난다. 그
“인터넷에 떠도는 정보들 정확하지 않은 게 많아요. 때문에 병원에서 알려주는 정보들에 희귀질환자 및 가족들은 굉장히 목말라 합니다. 상담만 받고 싶을 때도 있는데 늘 시간이 부족하다보니 아쉬워요. 우리 아이에게 맞는 정보는 물론 상담만 받고 싶을 때 유전상담사 분들이 있어서 다른 과와 달리 당당하게 물어볼 수 있는 곳이 바로 유전학과였어요.”다운증후군 아이를 키우고 있는 유튜버 ‘쥬순맘’이 희귀질환 경남권역센터가 주최한 ‘유전상담코스 세미나’에서 공유한 유전상담 서비스에 대한 경험담이다. 유전상담이란 질환의 유전적 요인이 환자와 그
"생명과 직결된 신약이 건강보험에 신속하게 등재될 수 있는 제도 마련이 필요하다."지난 12일 국가인권위원회는 보건복지부에 희귀질환 치료제 신속 등재 의견을 전달했다. '킴리아(성분명 티사젠렉류셀)' 보험 등재가 늦어져 환자의 생명권과 행복추구권이 침해됐다는 진정에 따른 결정이다. 진정 자체는 각하됐지만 인권위는 "국가는 국민이 치료할 약제는 있으나 경제적 이유로 환자가 사망하는 과정에 이르지 않도록 책임을 다해야 할 것"이라고 주문했다.다행히 킴리아는 인권위 발표 다음날인 13일 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회를 통과하고 급여
지난 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정되면서 2017년 5월 질병관리본부 내 희귀질환과가 신설됐다. 또한 2020년 9월 질본의 질병청 승격에 따라 만성질병관리국 ‘희귀질환관리과’로 이름이 바뀌었다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 원인도, 이름조차 몰랐던 희귀질환을 찾아내고 이로 인해 지원조차 받지 못해왔던 사각지대 환자들이 적기에 치료를 받을 수 있도록 희귀질환자에 대한 각종 지원책을 마련하는 게 희귀질환관리과의 업무다. 의료비지원사업, 유전자진단지원사업, 산정특
