말단비대증은 성장이 끝난 후에도 뇌하수체종양에서 성장호르몬을 계속 분비해서 손과 발‧턱‧ 코‧귀 등 신체 말단이 비대하게 커지는 희귀질환이다. 성균관의대 강북삼성병원 내분비내과 박철영 교수 연구팀은 말단비대증이 부정맥과 심부전 발병률을 높여 심혈관 질환 발생에 영향을 미친다는 새로운 연구 결과를 발표해 주목받고 있다. 그동안 말단비대증이 심장에 영향을 미치는 것으로 추정됐다. 하지만 희귀질환으로 질환의 빈도가 낮아 정확한 내용을 알기가 어려웠다. 연구팀은 2006~2016년 국민건강보험공단에 등록된 말대비대증 환자 2,259명 가운
궤양성 대장염은 생명에 지장은 없지만 완치가 거의 불가능하다. 잦은 복통과 설사‧혈변‧체중감소 등으로 일상생활에 막대한 지장을 초래한다. 비슷한 증상을 보이는 장염이나 과민대장증후군 등과 달리 궤양성 대장염은 수 개월에 걸쳐 증상이 나타나고 재발하기를 반복한다. 궤양성 대장염 환자는 일반인보다 대장암 발생 위험이 2.5배 더 높다. 질환에 노출된 기간이 길거나 대장 침범 부위가 넓은 환자는 정기적으로 검진하는 등 세심한 주의가 필요하다. 궤양성 대장염 환자는 최근 10년 새 5배 가까이 환자 수가 늘어나며 무서운 증가세를 보이고 있
‘염증성 장질환’은 장 전체에 걸쳐 만성 염증이 생기는 난치성 희귀질환이다. ‘궤양성 대장염’과 ‘크론병’이 대표 염증성 장질환이다. 이들 질환을 제때 치료하지 않으면 장협착과 성장저하와 같은 합병증이 발생하기 쉽다.과거 염증성 장질환은 서구 국가에서 유병률이 높았다. 하지만 우리나라도 서구화된 식습관으로 최근 10년간 유병률이 2배 이상 높아졌다. 특히 크론병 환자의 25~30% 가량은 18세 이하 소아‧청소년 시기에 발생, 성인기까지 장기 치료를 받아야 한다.설사‧복통 등이 대표적인 증상이다. ‘궤양성 대장염’은 혈변, 크론병은
라틴어로 늑대를 가리키는 ‘루프스’(lupus)는 환자 피부에 생긴 발진 모양이 늑대에 물린 것처럼 보인다고 해서 붙여진 질병 이름이다. 환자가 빨간 발진을 가지고 있을 때 홍반루프스라고 하고 보통 줄여서 루프스로 부른다. 루푸스 환자의 90% 정도는 여성이다. 대부분 15~44세 사이에 첫 증상을 보인다. 루푸스의 원인은 자가면역이다. 자가면역은 외부에서 들어오는 병원균을 포함한 이물질로부터 자신의 몸을 보호하는 시스템이다. 면역 시스템 오작동으로 자신의 몸을 이물질로 착각해 공격하면서 생긴다.루프스는 관절에 염증을 일으켜 관절통
유전자 교정 치료를 이용해 진행성 난청을 치료할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 그동안 마땅한 치료법이 없었던 난청치료에 전기를 마련할 수 있을 것으로 기대를 모은다. 세브란스병원 이비인후과 최재영‧정진세 교수와 연세대의과대학 약리학교실 김형범‧지헌영 교수 연구팀은 마우스 실험에서 난청 유발 유전자 돌연변이를 교정해 청력을 10배 정도 개선했다고 15일 밝혔다. 난청은 전 세계 인구의 약 5%가 겪고 있는 흔한 감각기 질환으로 꾸준히 증가세를 보이고 있다. 나이가 들수록 난청으로 청력 손실 위험은 높아진다. 하지만, 현재 치료 약은
# 30대 직장인 김모(32)씨는 최근 둔부에서 통증이 시작돼 서서히 허리와 등 부위로 확대되고 뻣뻣해져 몸을 움직이기 어려웠다. 휴식을 취해도 통증이 계속됐다. 김 씨는 병원을 찾았다가 류마티스 질환 중 하나인 ‘강직척추염’ 진단을 받았다.강직척추염은 척추, 엉치뼈와 엉덩이뼈가 만나는 부위인 천장관절에 만성 염증이 생기는 질환이다. 주요 증상은 등과 허리‧둔부에 통증이다. 척추 부위 염증 외에도 무릎‧발목 부위 말초 관절염과 눈 포도막염과 크론병이나 궤양성 대장염과 같은 염증성 장 질환을 동반한다. 강직척추염을 일으키는 원인은 유
인간의 신장과 유사한 이른바 ‘미니 신장’으로 불리는 한국형 고도분화 신장 오가노이드가 개발돼 신장병 연구와 치료제 개발에 한 걸음 더 다가서게 됐다.가톨릭대학교 성빈센트병원 신장내과 김용균 교수팀 (가톨릭대학교 의과대학 세포사멸질환 연구센터, (주)알젠오가노 바이오테크놀로지), 포항공대 조동우 교수팀, 광주과학기술원 박지환 공동 교수팀은 기존의 신장 오가노이드의 제한점을 극복하고, 혈관망과 성숙도가 향상돼 실제 인간의 신장과 매우 유사한 신장 오가노이드 분화 개발에 성공했다.신장 오가노이드는 줄기세포에서 분화돼 실제 인간의 신장을
희귀질환 ‘사르코이드증(Sarcoidosis)’이 당뇨병과 같은 대사성 질환과 관련이 있다는 연구결과가 나왔다.발생원인이 뚜렷하지 않은 사르코이드증은 변형된 백혈구가 뭉쳐서 형성된 육아종이 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하며 주로 폐에 발생하는 것으로 알려져 있다.서양에서는 1만명 당 1~4명꼴로 비교적 흔하게 발생하지만 국내에서는 아직 희귀질환으로 알려져 있으며, 이는 사르코이드증의 정보가 부족하여 진단비율이 낮기 때문이다. 하지만 최근 진단 기술이 발달하면서 환자 수가 점차 늘고 있다.가톨릭대학교 의정부성모병원 피부과 이
국내 연구진이 희귀 유전성 대사질환인 '파브리병'의 새로운 치료 방향을 제시했다.파브리병은 세포 내 소기관인 ‘리소좀’에 특정 당지질 대사에 필요한 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전성 대사질환으로, 조직이나 기관에 ‘Gb3(Globotriaosylceramide)’와 같은 당지질이 축적돼 다발성 장기 손상을 일으킨다.현재는 결핍된 효소를 체내에 투여하는 치료가 이뤄지고 있지만, 평생 2주에 한 번씩 주사 치료를 받아야 하고 효소 보충 치료만으로 병의 진행을 완전히 차단하지 못하는 한계점이 있다. 건양대병원 신장내과 윤세희 교수
군발두통은 아주 센 강도의 두통이 한쪽 머리에 찾아오는 질환이다. 한번 생기면 15분에서 3시간까지 지속된다. 하루 8번까지도 반복적으로 발생한다. 군발두통으로 인한 극심한 고충과 함께 군발두통 환자들의 진단이 늦어지고 있는 문제 또한 심각하다. 군발두통은 객관적으로 진단할 수 있는 생체지표인 바이오마커가 없어서 병력청취와 임상적 증상에만 의존하고 있다. 한림대학교동탄성심병원 신경과 조수진 교수와 분당제생병원 신경과 김병수 교수 등 공동연구팀은 ‘군발두통의 진단 지연 및 예측 요인(Diagnostic Delay and Its Pre
매년 2월의 마지막 날은 ‘세계희귀질환의 날’이다. 유럽희귀질환기구(The European Rare Organization)는 희귀질환에 대한 이해와 관심을 높이고 예방과 관리‧치료의 중요성을 널리 알리기 위해 15년 전 ‘세계희귀질환의 날’을 제정했다. 희귀질환은 나라마다 그 기준이 조금씩 차이가 있다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 전 세계 6,000여 종이 넘는 희귀질환이 있다. 국내에서는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 희귀질환을 정의하고 있다. 국내 희귀난치질환 환자는 약 80
‘선천 심질환’은 태아 심장에 구조적 문제가 생겨 청색증과 호흡곤란 등 다양한 증상이 발생하는 질환들을 통틀어 말한다. 신생아 1,000명 가운데 8~12명이 선천 심질환을 가지고 태어난다. 선천 심질환 환자 80% 이상은 5세 이전에 사망한다. 심각하면 신생아 시기에 사망하는 경우도 많아 조기 진단이 중요하다. 선천 심질환은 유전‧환경적 요인의 복합 작용으로 생긴다. 15%가 유전 요인, 2% 가량은 환경 요인으로 알려져 있다. 하지만 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없다. 주요 위험인자는 산모의 당뇨 질환과 페닐케톤뇨증(선천성대사
가요 ‘사랑일뿐야’로 데뷔해 1990년대 큰 사랑을 받았던 가수 김민우씨는 모 방송 예능프로그램에 출연, 아내와 사별한 사연을 고백해 시청자들의 심금을 울렸다. 그의 아내는 결혼 8년 만에 희귀난치병인 ‘혈구탐식성 림프조직구증’으로 세상을 떠났다. 혈구탐식성 림프조직구증은 환자 5년 생존율이 55%로 완치가 어려운 희귀질환이다. 이름도 생소한 이 질병은 면역 결핍 질환으로 치사율이 높다. 조기에 발견하지 못하면 병이 급속도로 진행돼 심하면 일주일에서 두 달 내로 목숨을 잃기도 한다. 평소 대부분 생활에 지장을 주지 않는 정도의 미비
20~40대 남성에게 주로 많이 생기는 강직성 척추염은 등이 굽고 목이 뻣뻣해지는 질환이다. 강직이 시작되면 되돌릴 수 없어 통증‧강직으로 움직임이 불편해지면서 삶의 질이 급격히 떨어진다. 특히 척추관절이 굳는 강직성 척추염 환자는 동반되는 골다공증으로 골절 위험이 커진다는 연구결과가 발표됐다. 강동경희대병원 류마티스내과 이상훈 교수팀은 CT를 이용한 ‘정량적 전산화 단층 골밀도 검사’(QCT 검사)를 통해 강직성 척추염 환자의 골밀도에 대한 연구를 진행했다. 연구팀은 강직성 척추염을 진단받은 남성 환자 47명을 대상으로 QCT검사
인구 100만 명 가운데 1~2명에게 생기는 희귀질환인 ‘선천성 무피브리노겐혈증’을 앓고 있는 산모가 건강한 아들을 출산했다. 이대서울병원은 지난달 28일 오전 2시 31분 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 산모 정모(29)씨가 자연분만으로 건강한 남아를 출산했다고 12일 밝혔다.선천성 무피브리노겐혈증(선천성 무섬유소원혈증)은 상염색체 열성 소인으로 유전되는 질환이다. 혈액 응고인자 I번인 섬유소원(fibrinogen)이 선천적으로 부족하거나 없는 혈액질환이다. 발생률은 인구 100만명 당 1~2명으로 매우 드문 질환이다. 현재까
모세혈관 등 작은 혈관에 염증을 일으키는 희귀 자가면역 질환인 ANCA 혈관염 환자가 대사증후군을 동반하면 말기신부전 발생 확률이 높은 것으로 나타났다.연세대 세브란스병원 류마티스내과 이상원 교수·박필규 전임의 연구팀과 한림대 성심병원 내분비내과 허지혜 교수 연구팀은 ANCA 혈관염 환자가 대사증후군 동반 시 대사증후군 심각도에 따라 말기신부전 발생 확률이 최대 60% 차이 난다고 28일 밝혔다.ANCA 혈관염 환자는 정상인에 비해 대사증후군이 높은 확률로 발생하는데 복부비만·고콜레스테롤·고혈압 등의 증세를 보인다면 대사증후군 검사
전업주부 A(38‧경기도 화성시)씨는 6개월 아기를 키우고 있다. 평소 아기를 보면서 한쪽 머리가 납작한 것을 보고 두상교정치료를 결심했다. A씨는 병원보다 두상 교정모를 판매하는 업체를 통해 교정모를 받았다. 치료 수 개월 후 아기가 한쪽만 보는 것이 이상하다고 생각한 A씨는 뒤늦게 병원을 찾아가 검사를 통해 아이가 ‘선천성 근성사경’으로 진단받았다. 한편 생후 4개월 아기의 엄마인 B(경기도 수원시)씨도 전문의의 진단 없이 두상 교정모 판매업체를 통해 두상 교정치료를 시작했다. 아기가 목 가누는 게 잘 되지 않았고, 뒤집기를 못
소이증은 태아의 귀가 형성될 때 이상이 생겨 귓바퀴가 제대로 형성되지 못해 한쪽 또는 양쪽 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형된 상태를 말한다. 귀의 선천성 기형 중 하나로 귓구멍이 없어 청력에 이상이 있는 경우도 있다. 국내에서는 6,000명 중 1명에게 생기는 희귀질환이다. 연세대 강남세브란스병원이 소이증 환자와 보호자를 대상으로 오는 30일 오후 5시 ‘소이증 환자 설명회’를 개최한다. 이번 설명회는 코로나19 감염확산 방지를 위해 비대면 방식(Zoom 화상회의)으로 열린다. 설명회는 소이증으로 고통받는 환자와 보호자에게 정
가을이 깊어지면서 아침‧저녁으로 일교차가 크게 벌어지고 있다. 기온이 더 떨어지는 겨울철에는 몸의 혈관이 급격히 수축되고 혈압은 상승한다. 뇌졸중 위험이 높아지는 계절이다. 뇌졸중은 심장질환과 함께 한국인 최빈도 사망 원인 가운데 하나다. 뇌졸중은 뇌혈관병이다. 비교적 젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상이 나타나는 경우가 있다. 바로 희귀난치성 질환인 모야모야병이다.모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 양측 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대 뇌 동맥, 중대 뇌 동맥 시작 부분에서 협착이 진행하는 질환이다. 모야모야병은 서양
난치성 희귀질환인 신경섬유종증은 인체 내 신경다발에 생기는 양성 종양이다. 종양은 제1형(NF1)과 제2형(NF2)‧슈반종증 등 3가지 유형으로 구분한다. 신경섬유종증은 1형의 발생빈도가 2형에 비해 높다. 약 67%의 질환자가 생후 1세 이전에 발견되고, 양성 종양의 악성화를 겪는 질환자는 16%로 알려졌다.신경섬유종증은 환자들은 대부분 몸에 커피색 반점이 생기는 피부병변을 동반한다. 질환자들은 반점 때문에 심리적 위축을 겪는다. 아이들은 교우 관계에도 걸림돌이 된다며 고충을 호소한다. 특히 2형 신경섬유종증은 3만 5,000명당
