소아 희귀 뇌종양 ‘배아 이형성 신경상피 종양(DNET)' 첫 치료 전 재발 위험을 예측해 바뀐 치료 전략으로 재발 위험을 낮출 길이 열렸다. 29일 서울대병원에 따르면, 소아신경외과 피지훈 교수·핵의학과 팽진철 교수 연구팀이 1997년부터 2021년 사이 서울대어린이병원에서 수술을 받은 DNET 환자가 수술 전에 한 핵의학검사 매티오닌 양전자 방출 단층 촬영(MET-PET) 데이터 분석을 통해 이 같은 방법을 제시했다.DNET는 소아·청소년에게 주로 발병해 경련을 유발하는 희귀한 뇌종양으로, 통증이 없고 진행이 느리며, 수술 후
세포 안에 존재하는 미토콘드리아는 에너지를 만든다. 미토콘드리아는 우리가 섭취하는 음식을 세포 내 에너지원인 ATP(Adenosine Tri-Phosphate)로 변환한다. ATP 변환에 문제가 생기면 뇌‧근육 같은 중요 장기들이 기능을 하지 못하고 이상이 생긴다. 미토콘드리아 기능부전으로 난치성 뇌전증과 같은 심각한 신경학적 합병증이 생길 수 있다. 미토콘드리아 기능부전과 뇌전증을 함께 가진 환자에게는 약물 치료가 힘들다. 미토콘드리아 기능부전이 있으면 뇌세포 기능이 떨어져 약물로 난치성 뇌전증이 발생할 수 있다. 약물 치료는 물
몸이 떨리고 마음 대로 몸이 안 움직여질 때 의심해야 하는 질환이 있다. 바로 이상운동질환이다. 이상운동질환은 몸이 과다하게 움직여지는 운동과다와 몸이 뜻대로 원활하게 움직여지지 않는 운동과소로 나뉜다.대표적 이상운동질환이 파킨슨병이다. 그러나 운동과소 형태로 나타나는 파킨슨병 이외의 이상운동질환은 잘 알려져 있지 않아 이상운동 증세가 병인지, 어떤 병원을 가야 하는지 등 자세히 알지 못하는 경우가 많다. 세계파킨슨병 및 이상운동질환학회는 오는 29일을 ‘세계 이상운동질환의 날’로 올해 첫 제정하고, 매년 이날을 기해 이상운동질환에
첫 성인 혈우병B형 원샷 유전자치료제 '헴제닉스'가 미국에서 승인돼 관심을 모은다. 이 약은 47억원(350만 달러)으로 가격이 책정돼 세계 최고가 약으로 이름을 올리게 됐다. 미국 식품의약국(FDA)은 22일(현지시간) 네덜란드 유니큐어가 개발한 혈우병B형 유전자 치료제 '헴제닉스(Hemgenix·Etranacogene dezaparvovec)'를 승인했다고 밝혔다.23일 로이터통신에 따르면, 유니큐어로부터 헴제닉스의 라이선스를 가진 호주 제약사 CSL는 이 원샷 유전자치료제의 정가를 47억원(350만 달러)로 책정해 미국 보건부
아토피 피부염을 가지고 있는 아이는 가려움으로 종일 피가 나도록 긁고, 밤새 잠을 이루지 못한다. 아토피로 괴로워하는 아이 모습을 지켜보는 부모의 마음은 더 괴롭다. 아토피 피부염은 가려움증과 피부 건조증을 동반하는 만성 재발성 염증성 피부질환이다. 아토피 피부염은 유전‧환경 요인들이 복합적으로 작용해 생긴다. 특정 음식이나 피부 장벽 기능 이상, 감염에도 영향을 받는다. 아토피 피부염은 유아나 어린이에게 주로 나타난다고 생각하기 쉽다. 적절히 치료받지 않으면 성인이 돼서도 증상은 계속된다.이와 관련, 세포 내 물질 이동에 관여하는
‘강직성 척추염’은 척추에 염증이 생긴 만성 관절염의 일종이다. 척추염증으로 통증‧부종과 뻣뻣한 느낌, 빨갛게 붓는 증상이 나타난다. 강직성으로 척추에 염증이 생기면 척추뼈들이 같이 굳거나 일체로 자라기 때문에 등이 뻣뻣해지기도 한다. 한편 강직성척추염은 통증뿐만 아니라 다양한 합병증과 함께 전신 피로, 근육통‧관절통‧무력감‧우울감 등을 동반하는 경우가 많아 환자 삶의 질을 떨어뜨리는 만큼 동반 증상 관리에도 주의해야 한다는 설문 결과가 나와 주목된다. 경상의대 류마티스내과 김현옥 교수와 인하대의대 류마티스내과 임미진 교수는 지난
건선은 피부 표피의 과도한 증식과 진피 염증이 만성으로 생기는 희귀 난치성 피부 질환이다. 발병 원인은 명확하지 않다. 면역학적 이상으로 발생하는 것으로 보고되고 있다. 이와 관련, 건선 환자에서 ‘자살 경향성’(suicidality) 위험도가 증가한다는 연구 결과가 발표가 나와 주목된다. 특히 건선관절염 환자에서 두드러지는 것으로 나타났다.건국대병원 피부과 최용범 교수 연구팀과 서울대학교 보건학과 원성호 교수 공동 연구팀은 2005~2017년 국립건강보험공단 데이터베이스 기준 건선 및 건선관절염으로 진단받은 환자를 대상으로 연구를
혈우병 환자의 약물동력학적 프로파일을 확인해 개인 맞춤형 예방요법을 실현할 수 있는 방안이 제시됐다. 이는 지난달 27일 한국화이자제약이 혈우병 전문 의료진을 대상으로 개최한 혈우병 A 치료제 ‘진타 솔로퓨즈’(성분명: 모록토코그알파)의 웹 심포지엄 ‘Xtension’에서 발표됐다. 이날 알폰소 이오리오(Alfonso Iorio) 캐나다 맥마스터병원 교수는 세계혈우병연맹 2020 가이드라인에서 언급된 바와 같이 진타 솔로퓨즈 약물동력학적 평가를 기반으로 혈액응고인자 최저치(Factor trough level)를 파악해 혈우병 환자들
태어날 때부터 아기 발 모양이 안쪽으로 향하거나 발꿈치가 들리고, 발 앞쪽 끝부분이 안쪽으로 휘어져 골프채 모양의 변형을 보이는 족부 기형을 선천성 ‘만곡족’(彎曲足) 또는 선천성 ‘첨내반족’(尖內反足)이라고 한다.신생아 1,000명 중 1~2명 꼴로 발견되는 선천성 만곡족은 최근 여자 아기 보다 남자 아기에서 높은 발생 빈도를 보인다. 2018년부터 최근 5년 동안 중앙대병원 산부인과에서 출생한 신생아 가운데 2.7%가 ‘선천성 만곡족’으로 진단됐다. 이는 선천성 만곡족 평균 발생률인 0.1~0.2%에 비해 10배 이상 높은 수준
‘웨스트증후군’(West syndrome)은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환이다. 웨스트증후군이 있으면 만 1세 이전 영아연축(Infantile spasm)과 간질 등의 증상이 나타난다. 이후에도 지적장애와 발달장애를 보이는 난치성 질환이다. 국내 연구진이 희귀 뇌발달 질환인 웨스트증후군의 새로운 원인을 밝혀 치료에 대한 희망의 길이 열렸다.고려대 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수) 공동연구팀은 CYFIP2 유전자 단일 염
(사)한국희귀·난치성질환연합회가 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'를 통해 희귀·난치성질환에 대한 인식 개선 및 교육지원에 나선다. 환자와 가족은 물론 일반인들도 질환을 보다 쉽게 이해할 수 있도록 희귀질환에 대한 소개를 영상 컨텐츠로 제작해 연합회 유튜브 채널인 엔젤스푼TV을 통해 배포하기 시작한 것. 전문의에게 희귀질환에 대해 묻고 듣는 '전문의가 답하는 희귀질환' 영상이 바로 그것이다.한국얀센 후원으로 제작되는 15개의 희귀질환 소개영상은 9월부터 업로드 되고 있으며, 12월까지 결절성 경화증, 신경섬유종, 프래더윌리증후군, 진행성
생후 77일된 환아가 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)으로 진단 받은 지 22일만에 유전자 대체 치료제인 졸겐스마를 투여하는데 성공했다. 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여한 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 투여다. 지금까지 국내 허가된 SMA 유전자 대체 치료제는 스핀라자가 유일했으나 지난 8월 졸겐스마가 건강보험 급여화에 성공하며 투약이 이뤄지게 됐다. SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환으로, 몸의 근육이 점차
혈우병은 혈액응고인자 결핍으로 생기는 출혈성 희귀유전질환이다. 혈우병 환자는 출혈하면 혈액응고 능력이 떨어져 특별한 외상 없이도 출혈이 생길 수 있다. 2019년 기준 국내 혈우병 환자는 모두 2,509명이다. 혈우병 환자들에게 가장 많이 생기는 합병증은 관절병증이다. 세계혈우연맹은 혈우병성 관절병증을 막기 위한 예방적 치료를 권고한다. 가장 많이 생기는 관절은 무릎관절이다. 팔꿈치와 발목‧고관절‧어깨에도 생긴다. 다발성으로 발생하기도 한다. 관절에 염증이 생기고 경우에 따라 관절 변형으로 이어지기도 한다. ‘사노피-아벤티스 코리아
비후성 심근병을 앓았던 3세 환아가 무사히 심장이식 수술을 받고 2년 만에 집으로 돌아갔다. 2020년 생후 6주에 심정지가 발생한 육수진 양은 심폐소생술 끝에 의식을 되찾았지만 ‘비후성 심근병’을 진단받았다. 비후성 심근병은 심장 근육이 딱딱하게 굳어 심장 혈액이 제대로 순환하지 못하는 질환으로, 심각해지면 갑자기 심장이 멈춰 돌연사할 수 있다. 소아 10만 명당 1명꼴로 발생하는 희소 난치성 심장병이다.약물치료에도 불구하고 호흡 곤란 등 심부전 증세가 계속됐던 수진 양은 심장 기능을 정상적으로 유지하기 위해 에크모(인공심폐기·E
현재까지 규명된 희귀질환은 7,000여 종이다. 이들 희귀질환 가운데 80%가량은 유전자 이상에 의한 질환이다. 많은 경우 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다. 이에 비해 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적 부족하다. 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다. 특히 희귀질환의 70~80%는 소아 시기에 발병한다. 대부분 단기간 내 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높은 경우가 많다. 생존하는 경우에도 평생에 걸친 관리가 필요하다. 그래서 소아
코엔자임Q10(CoQ10)은 비타민과 비슷한 성질을 가진 물질이다. 동물뿐 아니라 식물에도 존재한다. 우리 몸 모든 세포에 존재하며 에너지 생성에 중요한 역할을 한다. 특히 CoQ10는 세포의 ‘에너지 공장’으로 불리는 미토콘드리아에서 핵심 기능을 한다. 최근 CoQ10을 투여받으면 콩팥 관련 증상뿐만 아니라 청력 보존과 난청 회복이 가능하다는 연구결과가 나왔다. 이번 연구결과는 청력 상실이 진행되고 있는 소아 환자들이 유전자 검사를 통해 원인을 확인하고, 맞춤형 치료를 받으면 청력을 보존하는 데 CoQ10가 도움이 될 수 있을 것
국내 연구진이 인공지능(AI) 딥러닝 기술을 활용한 희귀 안질환인 ‘영아 눈떨림증후군’ 원인 분석에 나섰다.연세대 강남세브란스병원 안과 한진우‧이준원 교수팀은 희귀 안질환인 영아 눈떨림증후군의 원인을 분석하는 유전자 검사 기법에 AI 딥러닝을 접목, 기존 분석법을 크게 개선했다고 1일 발표했다. 영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전 영아에게서 눈동자가 상하좌우 또는 복합적으로 떨리는 증상이 생기는 희귀 안질환이다. 인구 2천명 당 1명꼴로 발생하고, 명확한 원인을 찾기 어려운 질환이다.최근 환자 유전자를 분석하는 차세대 염기서열 분
미토콘드리아는 세포 활동에 필요한 에너지를 만들어내는 소기관이다. 그래서 세포의 ‘에너지 공장’으로 불린다. 미토콘드리아는 노화‧암‧당뇨병‧비만를 비롯해 각종 염증성 질환이 있으면 그 기능이 떨어지고, 형태가 과도하게 분절된 양상으로 존재한다. 이때 미토콘드리아의 형태‧기능이 변화하는 근본 원인은 아직 알려지지 않았다. 경북대병원 내분비대사내과 이인규‧전재한 교수 연구팀(공동1저자, 쎄미스 쏘우담‧딥안잔 찬다 박사)은 세포 에너지 공장이라 일컫는 미토콘드리아 역동성 조절의 새로운 기전을 규명했다. 연구팀은 ‘피루브산 탈수소효소 키나
국내 대사증후군 환자에서 특이적인 유전적 변이들이 세계 최초로 발견됐다. ㈜SCL헬스케어와 SCL(재단법인 서울의과학연구소), 하나로의료재단으로 구성된 SCL헬스케어 공동연구팀은 30일 차세대 염기서열분석(NGS; next-generation sequencing)법을 통해 대사증후군의 발병 위험 요인들과 관련된 총 84개의 희귀한 변이들을 발견했다고 밝혔다. 변이들이 APOB, LDLR을 포함한 19개 유전자 내에 존재한다는 사실도 밝혀냈다. 또한 대사증후군이 있는 그룹에서 혈장 내 지질성분인 세라마이드(ceramides) 농도가
국내에서도 척수성 근위축증(이하 SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제인 ‘졸겐스마TM(성분명: 오나셈노진아베파르보벡)’를 투약한 첫 환자가 나온 가운데 유전자 치료제가 희귀질환 분야에서 의료산업을 이끌게 될 것이라는 전망이 나왔다. 졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 국내 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제다.졸겐스마 국내 첫 투약 환자는 서울대병원 임상유전체의학과 채종희(소아청소년과) 교수가 담당하던 생후 24개월 소아환자로 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았다. 그동안은
