국내 유전체의학을 선도하는 서울대병원이 국내 최초로 병원 내 진료과로 임상유전체의학과를 개설하고 개인맞춤형 진료에 박차를 가하고 있다. 그동안 운영해오던 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합해 임상유전체의학과를 개설한 후 지난해 6월부터 외래진료를 실시하고 있다. 임상유전체의학과는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아·성인) ▲착상전·산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등 5개 클리닉으로 구성돼 있다. 이를 통해 산발적으로 이뤄지던 유전체검사 및 진료를 체계적으로 시행하고 있다. 클리닉은
최근 더불어민주당 이재명 대선후보가 내건 탈모치료제 급여 공약화로 대선판에 탈모 치료 바람이 불었다. 이 후보에 이어 국민의당 안철수 후보, 정의당 심상정 후보까지 탈모 치료를 거론해 국민의 이목이 집중됐다. 그러나 이런 모습을 씁쓸하게 바라보는 이들도 있다. 직접 만든 정책제안서로 대선판 문을 두드리는 희귀질환 환자와 그 가족들이다.희귀질환자는 '희귀'해서 치료가 어렵고 지원이 어렵고 삶이 어렵다. 희귀함 때문에 이들이 겪는 어려움은 누구도 쉽게 상상하지 못한다. 당장 희귀질환자를 위한 현재의 제도조차 그 고통을 제대로 반영하지
“저의 아들은 생후 백일이 지났을 무렵 근육병이 의심된다는 소견을 들었습니다. 이듬해 유전자 검사를 했지만 진단이 내려지지 않아 근조직검사로 근육병 진단을 받았습니다. 그런 가운데 아들의 동생을 임신했는데 여러 병원에서 들은 이야기는 임신한 아이가 아들인 경우 50% 발병확률이 있다는 말이었습니다. 그러나 태아성별 검사 아들이라는 소식을 들은 저로서는 두명의 근육병 아들을 키우느니 차라리 죽음을 선택하겠다는 절박한 생의 낭떠러지에서 수술을 결정해야 했습니다. 하지만 그 후 한국희귀질환재단 김현주 이사장님의 유전상담서비스와 유전진단
