현재까지 알려진 인간 질병의 종류는 몇개나 될까? 독일 정부의 집계에 따르면 현재까지 3만여종, 세계보건기구(WHO)가 관리하는 국제표준 질병코드 분류 최신 버전인 ICD-11에 따르면 5만5,000여종의 질병이 존재한다.질병을 나누는 기준은 질병에 대한 이해가 정교해 지면서 좀 더 엄밀한 기준에 따라 질병 종류가 분화한다. 예를 들어 당뇨병은 그 발병 기전에 따라 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 구분된다. 따라서 어떤 기준을 가진 분류 체계에 따르냐에 따라 질병의 개수는 독일 정부 기준의 3만종이라고 이야기 할 수도 있고, 세계
희귀질환 혁신 기술을 통해 최초로 진단된 희귀질환 환자였던 니콜라스 볼커는 2살 때 증상 발병 후 4년이 지나서야 정확한 진단을 받을 수 있었다.희귀질환 환자들이 진단 받는 데까지 평균적으로 5년이 넘는 시간이 소요된다. 일반적으로 증상이 발병하고 병원에 가면 쉽게 진단을 받을 수 있다고 생각하지만, 희귀질환 환자들은 그렇지 못하다. 왜 희귀질환 환자들이 빠르게 진단을 받지 못할까? 환자가 갖고 있는 증상과 비슷한 증상을 유발하는 희귀질환의 숫자가 너무 많은 것이 핵심적인 문제다.유사한 증상을 유발하는 수백, 수천개의 질병이 있다면
미국의 6세 희귀질병 환자였던 니콜라스 볼커가 최초로 발전된 유전체 기술을 기반으로 진단을 받았다는 소식은 2011년 유전자 진단 학계와 업계를 떠들석하게 했다. 내가 처음으로 희귀질환 진단 문제에 대해 알게된 것도 그 때 였다. 이 후 2016년 니콜라스 볼커 사례를 책으로 엮은 ‘니콜라스 볼커 이야기( 원제: One in a billion)’을 번역해 국내에 소개하고, 또 인공지능 기술을 기반으로 희귀질환 진단을 혁신하는 기업 쓰리빌리언(3billion)을 창업하게 될 줄은 당시로선 상상하지 못했다. 하지만, 니콜라스 볼커의 사
