2017년 2월 28일, 희귀질환의 날을 맞아 의회 연설을 진행 중이던 미국 대통령 도널드 트럼프는 메건 크라울리와 그녀의 아버지 존 크라울리 부녀를 소개 했다.메건 크라울리는 태어나면서부터 유전적 이상으로 폼페병( Pompe disease)이라는 희귀질환을 앓고 있던 환자였다. 그녀의 아버지 존 크라울리는 메건과 메건의 남동생 패트릭까지 두명의 자녀가 폼페병 환자로 진단되어 2살을 넘게 살지 못할 것으로 예상되자 직접 폼페병 치료체를 개발하는 신약개발 기업을 창업해 치료제 개발에 전력을 다했다.존의 노력으로 결국 폼페병 치료제가
“희귀질환이 10,000종이 넘는데, 그 중에 치료제가 있는 질병은 몇개나 있나요?” 희귀질환 진단에 대한 소개를 하면, 빈번하게 치료제에 대한 질문을 받는다. 5% 정도의 희귀질환에 치료제가 개발되어 있고, 95%의 희귀질환에는 치료제가 없다는 일반적인 답변을 드리고, 덧붙여 질병의 치료가 약으로만 가능한 것이 아니라, 외과적 수술, 치료제 이외 약물 치료, 식이조절 등 다양한 형태로 가능하기에 정확한 진단이 중요하다는 말씀을 드린다. 그리고 현재 수백 종의 희귀질환 치료제가 임상에 들어가 있어, 앞으로 희귀질환 치료제는 급격히
희귀질환 환자 유전진단을 위해 필요한 가장 중요한 정보를 하나만 꼽으라고 하면 무엇일까?유전자와 질병의 상관관계, 유전자의 기능, 유전자 기능을 결정하는 중요 위치정보, 유전변이들의 발견 빈도 등 유전진단을 위해서 필요한 정보는 매우 다양하다. 그러나 가장 중요한 정보 하나만 꼽으라면 그건 바로 과거에 진단된 환자의 확진을 결정한 병원성 유전변이 정보가 될 것이다.진단하려는 환자의 유전체 해독을 통해 기존 확진 된 환자의 질병을 유발한 원인 유전 변이와 동일한 유전 변이가 발견되었다면, 이는 기존 환자가 가진 질병과 동일한 질병으로
현재까지 알려진 인간 질병의 종류는 몇개나 될까? 독일 정부의 집계에 따르면 현재까지 3만여종, 세계보건기구(WHO)가 관리하는 국제표준 질병코드 분류 최신 버전인 ICD-11에 따르면 5만5,000여종의 질병이 존재한다.질병을 나누는 기준은 질병에 대한 이해가 정교해 지면서 좀 더 엄밀한 기준에 따라 질병 종류가 분화한다. 예를 들어 당뇨병은 그 발병 기전에 따라 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 구분된다. 따라서 어떤 기준을 가진 분류 체계에 따르냐에 따라 질병의 개수는 독일 정부 기준의 3만종이라고 이야기 할 수도 있고, 세계
희귀질환 혁신 기술을 통해 최초로 진단된 희귀질환 환자였던 니콜라스 볼커는 2살 때 증상 발병 후 4년이 지나서야 정확한 진단을 받을 수 있었다.희귀질환 환자들이 진단 받는 데까지 평균적으로 5년이 넘는 시간이 소요된다. 일반적으로 증상이 발병하고 병원에 가면 쉽게 진단을 받을 수 있다고 생각하지만, 희귀질환 환자들은 그렇지 못하다. 왜 희귀질환 환자들이 빠르게 진단을 받지 못할까? 환자가 갖고 있는 증상과 비슷한 증상을 유발하는 희귀질환의 숫자가 너무 많은 것이 핵심적인 문제다.유사한 증상을 유발하는 수백, 수천개의 질병이 있다면
미국의 6세 희귀질병 환자였던 니콜라스 볼커가 최초로 발전된 유전체 기술을 기반으로 진단을 받았다는 소식은 2011년 유전자 진단 학계와 업계를 떠들석하게 했다. 내가 처음으로 희귀질환 진단 문제에 대해 알게된 것도 그 때 였다. 이 후 2016년 니콜라스 볼커 사례를 책으로 엮은 ‘니콜라스 볼커 이야기( 원제: One in a billion)’을 번역해 국내에 소개하고, 또 인공지능 기술을 기반으로 희귀질환 진단을 혁신하는 기업 쓰리빌리언(3billion)을 창업하게 될 줄은 당시로선 상상하지 못했다. 하지만, 니콜라스 볼커의 사
