린치 증후군(Lynch Syndrome)은 클리닉에서 유전 유방 난소암 증후군(Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome) 다음으로 자주 환자분과의 대화에서 거론되는 질환이다. 유전성 대장암과 관련된 유전 질환 중 제일 흔하게 발견되는 증후군인데, 1900년도 초반에 미시간 주립대의 한 병리학자에 의해서 처음 형용이 되었고 관련된 유전자는 1990년도 초반부터 하나씩 발견이 됐다. 몇 년 전 진행된 연구에 의하면 미국에서 진단되는 대장암 중 2~4%의 환자들이 린치 증후군을 가졌다고 한다. 이
요즘 들어 개인 의뢰 유전자 검사 서비스(Direct to Consumer Testing, DTC)에 대한 관심이 높아지고 있다. 미국에는 ‘23andMe’라는 회사를 비롯해 Ancestry.com, MyHeritage 등 유전자 검사를 통해 나의 혈통에 대해 그리고 건강에 대한 정보를 알려주는 회사들이 여럿 있다. 23andMe는 2006년에 설립된 회사로 미국 DTC 시장에서 인지도가 제일 높은 회사 중 하나다. 하지만 23andMe는 2013년 FDA(Food and Drug Administration)로부터 광고한 내용대로
우리 팀 내에서 자주 농담 삼아 말하는 문장이 있다. “It’s always the dad” (분명 아빠일 거야). 우리는 의심스러운 가족력을 가지지 않은 환자인데, 어린 나이에 유방암에 걸려서 유전 상담 클리닉에 찾아오시거나, 유전성 유방 증후군이 발견되는 환자들을 많이 만나고 나서 이 말을 많이 하게 되었다.이런 환자분들의 가족력을 들여다보면, 금방 쓱 봐서는 유전적인 요인이 있을 거라고는 생각을 못 하곤 한다. 유방암이나 특정한 유전성 유방 증후군과 관련돼 있는 암 가족력이 없어 보이기 때문이다. 하지만 여기서 자주 간과되는
“어떻게 오셨어요?” 클리닉에 방문해 주시는 환자분들께 내가 자주 묻는 질문이다. 간단한 질문이지만, 이를 통해서 어떤 걱정, 생각을 가지고 오셨는지 알아내는 데에 많은 도움이 된다. 그리고 이를 통해서 상담을 해드릴 때 어느 부분을 강조해서 진행하면 되는지 파악을 할 수 있기도 하다. 어떤 분들은 본인의 개인병력이나 가족력 때문에 혹시 자녀들이 암이 발병할 확률이 높아졌을까 걱정스러워 오시는 분들도 계시고, 어떤 분들은 본인의 건강이 걱정되어 오시는 분들도 계시고, 또 어떤 분들은 주치의, 산부인과의사, 또는 종양학의사가 권장해서
유전상담이라는 직업을 처음 알게 되었을 때가 기억이 난다. Genetic Counselor라는 단어를 보자마자 머리를 한대 맞은 것 같았다. 가슴이 두근거리면서, “이거다! 난 유전상담사가 돼야겠다!"라고 그 순간 결정했던 것 같다. 그때까지 나는 살면서 한 번도 무언가를 간절히 원해본 적이 없었다. 해보고 싶은 것도 너무 많고, 이것도 재밌을 것 같고, 저것도 재밌을 것 같고, 갈팡 질팡. 다른 사람들은 목표를 정하고 착실히 그곳을 향해 나아가는데, 나 혼자 물 위에 둥둥 떠서 정해진 목적지 없이 부유하는 느낌이었다. 그랬던 내가
