政, 3년 80억원 지원…서울대병원 등 11곳, 헬스케어기업 공동 참여

소아희귀질환 데이터를 인공지능으로 분석해 의료진에게 최적의 치료방안을 제공하는 소프트웨어 개발과 임상검증 사업이 추진된다.

과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원은 22일 서울대어린이병원에서 민관합동으로 9대 소아희귀질환을 진단·치료·예후 관리하는 'AI For Children’ 착수식을 개최했다.

이종호 과기정통부장관과 국내 소아희귀질환 최고 권위자인 채종희(서울대병원 소아청소년과 교수) 희귀질환센터장, 민간헬스케어 기업 대표 등이 참석했다.

과기부와 정보통신진흥원은 오는 2022~2024년까지 3년 동안 모두 80억원을 투입해 인간전장유전체’(Whole Genome Sequencing)분석을 통해 소아희귀질환의 진단과 예방을 위한 솔루션을 개발하고, 유효성과 안전성 등을 검증할 계획이다.

과기부는 의료 소프트웨어(SW) 개발 성공 사례를 토대로 민간 투자가 쉽지 않은 소아희귀질환 등을 대상으로 인공지능 개발을 지원한다. 식품의약품안전처와 함께 프로젝트로 개발된 소프트웨어의 인허가 절차를 지원, 의료현장에서 안정적으로 활용될 수 있게 할 방침이다.

서울대병원이 이번 소아희귀질환 AI 개발을 주관한다. 여기에 분당서울대병원과 삼성서울병원 등 11개 병원과 쓰리빌리언 테라젠바이오카카오헬스케어휴먼스케이프어바웃그룹 등 민간 헬스케어 기업이 참여한다.

9대 소아희귀질환에는 희귀유전대사질환과 선천성 다발기형 뇌신경질환 유전성심장질환 유전성신장질환 염증성장질환 선천성 면역결핍질환 소아혈액종양질환 유전성근병증질환 등이 포함됐다.

소아희귀질환은 대부분 유전질환이다. 환자의 30%는 영유아시기에 사망하고, 성인 이후에도 신체정신적 장애를 갖게 된다. 전주기적 관점에서 진단치료예후 관리가 더 필요한 분야로 손에 꼽힌다.

특히 소아희귀질환은 질병 종류는 많지만 상대적으로 환자 수가 적어 정보 부족으로 진단 잔체가 어려운 실정이다. 이에 따라 치료제나 임상정보를 모른 채 질병이 악화되거나 전문진료가 서울수도권과 3차 병원에 집중돼 있다. 악화하면 응급조치가 어려운 상황이다.

과기부 이종호 장관은 국내 소아희귀질환 최고 의료진들이 앞장서 인공지능의 잠재력을 인지하고 임상 노하우를 기업들과 공유, 소아희귀질환 치료를 위해 인공지능을 적극 활용하려는 것은 매우 뜻깊고, 고무적인 일이라며 데이터인공지능이 우리 사회산업 분야의 디지털 전환을 이끌어 국민들이 인공지능을 통해 산출된 성과들을 나눌 수 있도록 적극 지원할 것이라고 밝혔다.

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